SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni jest genetyczną chorobą. Charakteryzuje się stopniowym zanikiem mięśni. Dzieli się ją na kilka podtypów, które dotyczą przede wszystkim wieku w jakim manifestują się objawy oraz krok milowy osiągnięty w rozwoju ruchowym.
W przypadku dzieci w zależności od typu wyróżnia się następujące objawy:
- Do 6 miesiąca życia diagnozuje się typ 1 SMA. Można zaobserwować wiotkość mięśni. Dziecko cierpiące na tę chorobę może ciszej płakać i kopać w stosunku do jego rówieśników. Podnoszenie głowy, odwracanie się i siadanie jest uniemożliwione. Nieleczone problemy z oddychaniem u tych dzieci mogą prowadzić do infekcji, konieczności używania respiratora a nawet śmierci przed 2 rokiem życia.
- Typ 2 występujący od 6 do 18 miesiąca charakteryzuje się brakiem nieprawidłowości w rozwoju w pierwszych kilku miesiącach życia. Dziecko jest w stanie samodzielnie siadać i wstawać za pomocą podpór. Nie udaje się jednak rozwinąć umiejętności chodzenia. Obserwuje się zanik mięśni kończyn znajdujących się bliżej tułowia (mięśnie ud i ramion) oraz skoliozę. Dzieci potrzebują często nieinwazyjnego wsparcia w oddychaniu. Rozwój intelektualny następuje u nich w prawidłowy sposób.
- Powyżej 12 miesiąca występuje typ 3. Dziecko jest w stanie samodzielnie chodzić, a objawy osłabienia mięśni mogą pojawić się w różnym wieku. Im później tym choroba przebiega w łagodniejszy sposób, jednak jest ona postępująca i zwykle prowadzi do trwałego zaniku umiejętności chodzenia.
- Typ 4 jest diagnozowany u osób dorosłych.
- Czasami wyróżnia się również typ 0, w przypadku którego matka odczuwa słabsze ruchy dziecka. Po urodzeniu występuje wiotkość ciała, brak czynnych ruchów. Występują także zaburzenia połykania oraz niewydolność oddechowa.