Wady genetyczne, które inaczej można nazwać wadami wrodzonymi, możemy podzielić na kilka rodzajów schorzeń m.in. choroby jednogenowe, abberacje chromosomowe.
Choroby genetyczne jednogenowe zależą od mutacji określonego genu. Dzieli się je na trzy rodzaje:
• Choroby autosomalne dominujące
• Choroby autosomalne recesywne
• Choroby sprężone z chromosomem x
Do chorób autosomalnych dominujących zalicza się m.in. chorobę Huntingtona, otosklerozę, wrodzoną łamliwość kości, zespół Gillesa de la Tourette’a.
Do chorób autosomalnych zalicza się: mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni typu I, Chorobę Gauchera, mukopolisacharydozy, chorobę Pompego, albinizm.
Do kolejnej grupy chorób recesywnych sprężonych z chromosomem X zalicza się: daltonizm, zespół łamliwego chromosomu X (objawia się obniżonym poziomem rozwoju intelektualnego), hemofilia typu A, Hemofilia typu B, Choroba Fabry’ego, rybia łuska.
Abberacje chromosomowe to duże zmiany w budowie chromosomów. Najczęściej wynikają z zakłóceń w procesie podziału komórki. Dzieli się je na 2 grupy: liczbowe i strukturalne. Objawiają się one zawsze zespołem cech klinicznych, nie pojedynczą wadą. Najczęściej występujące to upośledzenie umysłowe, cechy dysmorficzne oraz współistnienie wad rozwojowych. Czasem zdarzają się nieprawidłowości w budowie, które nie dają żadnych objawów, mimo tego jest ryzyko przekazania nieprawidłowych chromosomów kolejnemu pokoleniu.
Najczęściej spotykane choroby związane z abberacją chromosomów to: Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau), Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa), zespół kociego krzyku, zespół Tournera.