Choroby genetyczne u dzieci są bardzo różne. Mogą wiązać się z mutacją chromosomów czy zmianą ich struktury ale również błędami w pojedynczych genach.
Objawy czy nasilenie chorób generycznych zależy również od czynników środowiskowych. Bardzo często trudno oddzielić jest te czynniki od siebie podczas szukania odpowiedzi na pytanie ‘dlaczego?’.
Aberracje chromosomowe występują u 1% urodzonych dzieci. Często również są stwierdzane wśród martwych urodzeń oraz zgonów okołoporodowych. Są one również częstą przyczyną i mają związek z poronieniami w 1 trymestrze ciąży.
Ogólnie opisanych chorób monogenowych jest około 7 tysięcy, jednak dotknięte nimi jest ok 2% żywo urodzonych dzieci. Są one odpowiedzialne za 7 % martwych urodzeń i zgonów okołoporodowych.
Dużo ciężej jest oszacować jak często występują choroby poligenowe, do których zalicza się wady rozwojowe jak i choroby i zaburzenia psychiczne, upośledzenia umysłowe jak i choroby, które uwydatniają się w późniejszym czasie np. nadciśnienie czy cukrzyca. Wady wrodzone rozwojowe występują szacunkowo u około 3 % noworodków i aż 10 % u płodów poronionych.
W krajach rozwiniętych choroby genetyczne to aż nawet 70 % przypadków hospitalizacji w szpitalach dziecięcych i 20 % dorosłych.
Kiedy rozpoznaje się chorobę genetyczną, należy również rozpoznać rodzinę ryzyka genetycznego. Jedną z konsekwencji jest konieczne określenie ryzyka występowania choroby u kolejnych dzieci czy innych członków rodziny. Od postawienia prawidłowej diagnozy i tego czy zostanie podjęte prawidłowe leczenie zależy dalszy rozwój dziecka, nie zawsze jednak jest on możliwy.