Choroba genetyczna to tak naprawdę nie jedna choroba a grupa chorób, które spowodowane są nieprawidłową budową genów lub nieprawidłową liczbą genów czy chromosomów. Choroby genetyczne są chorobami wrodzonymi, a nieprawidłowości które im towarzyszą można zauważyć już w czasie życia płodowego lub wczesnym dzieciństwie. Większość z mutacji miała miejsce już w komórce jajowej lub plemniku jeszcze przed zapłodnieniem, znacznie mniej w komórkach zarodka na bardzo wczesnym etapie jego życia.
Jako że choroba genetyczna to odchylenia stanu prawidłowego na skutek zmian w zapisie lub przekazu informacji genetycznej, która jest zapisana w DNA. Wyróżniamy: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby poligenowe.